胚胎植入前遗传筛查(PGS)可以测试胚胎的染色体数量异常，染色体异常会导致妊娠失败和遗传性疾病如21三体综合症(唐氏综合症)有关。

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)可以测试胚胎是否存在特定遗传疾病，例如亨廷顿舞蹈病或囊性纤维化。

胚胎植入前基因检测的目标是确保在美国试管婴儿周期中移植具有最高机会实现健康怀孕的胚胎。

如果夫妇怀疑携带遗传异常基因，则应考虑PGS，这通常通过有经验的遗传学家详细评估家族史来确定。PGS通常用于通过细胞活检和测试评估正常数量的染色体(称为整倍性)的胚胎。正常胚胎由受精期间从父母遗传的23条染色体组成(总共46条)。异常数量，无论是太多还是少数，都称为非整倍性，是导致出生缺陷和失败的主要原因。PGS提供的信息可以帮助夫妻获得没有出生缺陷的婴儿。 PGS的其他好处包括：

减少流产的可能性

尽量减少异常怀孕的风险

提高成功出生的机会

使用选择性单胚胎移植(eSET)增加成功的妊娠几率，这几乎消除了多胎妊娠以及对母亲和婴儿的健康风险。

减少美国试管婴儿周期数以及涉及的时间和成本

增加37岁或以上成功怀孕的女性的几率，因为年龄会增加胚胎染色体异常的几率。

还有许多疾病是DNA中特定基因突变的结果，胚胎学家可以通过PGD检测到这些突变。作为特定遗传疾病的已知携带者或具有家族史的个体和夫妻，患有该遗传疾病的儿童的风险增加。但夫妻有遗传缺陷也可以避免传给孩子。这就是为什么家族史是潜在遗传问题的重要指标。

PGD可以识别有特定遗传缺陷的胚胎。通过PGD发现的常见诊断的疾病和病症是：

BRAC 1和BRAC 2基因突变使女性易患乳腺癌和卵巢癌

囊性纤维化

血友病A.

亨廷顿氏病

肌强直性营养不良

镰状细胞性贫血

脊柱肌肉萎缩

泰萨克斯病

如果夫妻可能具有引起上述病症之一的基因突变应该与医生讨论PGD。