染色体是构成基因核和载体的基本物质。染色体异常也称为染色体失活。染色体畸变的发病机制尚不清楚，这可能是由于细胞分裂后期染色体不分离或在体外和体内各种因素的影响下染色体的断裂和重新连接所致。
1.物理因素：人类所处的辐射环境，包括自然辐射和人工辐射。自然辐射包括宇宙辐射、地球辐射和人体内放射性物质的辐射，人工辐射包括辐射和职业辐射。
2.化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有些是天然产品，有些是合成的，它们通过饮食、呼吸或皮肤接触进入人体，并造成染色体畸变。
3.生物学因素：当培养细胞被病毒处理时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎和可互换。
4。母龄效应：6~7月龄时，所有卵母细胞发育为原代卵母细胞，从第一减数分裂前期进入核网期。这时，染色体又松了，就像前核一样，维持到青春期和排卵期。”这种状态可能与卵黄的合成有关。到了青春期，由于FSH对卵母细胞的周期性刺激，每个月只有一个极体完成。”次级卵母细胞从卵巢排出并进入输卵管，第二次减数分裂在输卵管内进行，以达到分裂的中期。如果此时受精，卵子将完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为受精卵，然后开始新的个体发育直到分娩。随着母龄的增加，在母体内外多种因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂染色体与分裂后期作用的关系，促进染色体的不分离。
5.遗传因素：染色体异质性往往表现为家族性倾向，表明染色体畸变与遗传有关。
6.自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起作用，例如甲状腺原发性自身免疫抗体的增加与家族染色体异常密切相关。