我国每年通过新生儿听力筛查可以发现约为3万左右听障新生儿。还有6~8万患有迟发性耳聋的患儿被发现。新生儿中每1000人中就有3个是重度以上的先天性耳聋,而就算是正常人群也有5%的耳聋基因携带率。耳聋严重影响了患者的认知和交流能力,同时也给个人、家庭、社会带来了严重的负担。据统计60%的耳聋与遗传相关,因此,通过耳聋基因检测诊断遗传性耳聋并有效预防意义重大。目前能够对染色体基因诊断来绕开基因遗传病的方法,最有效的就是第三代试管婴儿技术。
先天性耳聋就是出生时即伴随耳聋。也许大家会怀疑,既然是先天性的,怎么可以预防?这就得说说先天性耳聋发生的源头了。先天性耳聋系胎儿期受到各种因素影响,导致听觉器官发育受损,即在出生时就存在听力障碍。
遗传因素:
遗传性聋系遗传基因和染色体异常导致先天性耳聋。到2015年底统计,目前全球已发现100多个基因缺陷与遗传性耳聋有关。遗传性聋约占先天性耳聋的35%。
1)常染色体显性遗传性聋:亲代带有的致聋基因是显性的,位于常染色体上,只要有一个这样的基因传给子代,子代即表现出与亲代相同的耳聋,子代耳聋发生率为50%。
2)常染色体隐性遗传性聋:亲代带有的致聋基因是隐性的,只有在基因成对为纯合子,耳聋在子代才能表现出来。亲代男女都为隐性基因婚配,1/4子女有遗传性聋,1/2后代为遗传基因的携带者。若亲代都为隐性纯合子,则子女全部受累。
3)伴性遗传性聋:基因缺陷位于性染色体(X染色体)上,亦有显性和隐性之分。显性的只需Ⅹ染色体上的基因发病,若男性患者全部女儿都聋,女性患者子女中各有半数聋。如果是隐性遗传,男性杂合子绝大多数发病,女性必须是纯合子才发病。遗传性聋有许多类型,可在新生儿出生时即已发病(先天性),也可在出生后的某个时期发病(迟发性)。通常显性遗传耳聋是进行性的,而隐性遗传耳聋是非进行的。遗传性耳聋又可分为无综合征性耳聋和伴有综合征的遗传性聋。据统计约有1/3的遗传性聋伴有综合征。
60%的先天性耳聋源于基因隐性遗传,40%的先天性耳聋源于孕期产期因素,孕期导致胎儿先天性聋的主要原因是感染和中毒。事实上耳聋基因的携带率非常之高,每100人中有12人携带可导致遗传性耳聋的基因缺陷. 那么这个问题怎么预防呢?目前的耳聋基因筛查已经可以筛查出大多数的耳聋基因,因此在备孕前夫妻双方进行基因筛查,或者孕期羊水筛查都有助于实现优生优育。
第三代试管婴儿技术当中,有一种PGD/PGS的遗传学诊断技术,可以对胚胎的基因进行筛查,筛选出可能携带遗传疾病的胚胎,从而准确的找出没有携带致病基因的胚胎,避免将这些疾病遗传给下一代的技术。第三代试管婴儿,是一种更早期的产前诊断技术,是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择健康的胚胎移入宫腔,从而防止患有先天性耳聋小孩的出生。
通过第三代试管怀胎十月后,一个健康的宝宝呱呱落地,新生儿听力筛查结果也显示宝宝的听力完全正常。最重要的一点是成功阻断了该家庭遗传性耳聋的垂直传递。第三代试管婴儿技术是目前已知最有效的可以阻断致病基因的垂直传递的技术,它不仅可以避免产前诊断发现胎儿异常后须进行选择性流产的缺点,同时可以降低人类遗传负荷,对预防遗传病的发生、传递及提高人口素质具有重要的科学及社会意义。
性激素替代治疗(HRT)邮应用外源性雌二醇可缓解雌激素缺乏的症状,可预防雌激素长期缺乏导致的骨质疏松和心脑血管疾病,泰国试管婴儿中心同时即便是HRT所使用的足量雌二醇,也不能抑制POF女性卵泡活性和避孕,因此不会阻碍自然妊娠。