唐氏综合征又被称为21-三体综合征，是第21号染色体重复粘连而导致的遗传病。可怕的是，唐氏遗传病的发生具有随机性，即使父母双方都健康，他们的后代也有成为唐氏儿的可能。虽然目前的医学技术尚无有效方式可以彻底治愈唐氏综合征，但是当前的试管婴儿技术可以帮助避免这类患儿的出现。

唐氏综合征的危害如何?

唐氏综合征的发病率不呈现明显的家族遗传模式。但据相关的统计，女性的年龄越大，孕育唐氏儿的风险便相应增加。唐氏患儿主要有以下异常表现：

唐氏儿的面容特征显著，常表现为头颅偏小、眼距较宽、外眼角上斜明显、鼻梁低平、舌头外伸以及流口水等特征;智力发育受到严重阻碍，唐氏儿的智力水平与正常人群存在较大差距，特别是在抽象思维方面表现得尤为明显;语言功能常常受损，他们学习语言的能力较弱，开口说话的时间通常晚于同龄的正常儿童，且多数患儿发音存在缺陷，导致表达不清;行为方面也可能出现障碍，大部分唐氏儿性格较为温和，常表现出傻笑的行为，并倾向于模仿和重复一些简单的动作。通过反复训练，他们可以进行一些简单的劳动。然而，也有少数患儿情绪容易激动，甚至具有攻击性。

第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)如何避免唐氏综合征?

检测遗传物质是否存在异常是第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)的“亮相舞台”，以细胞为样本，透视其内部遗传信息。像染色体的重复、缺失、易位、导致等情况都会在该技术的严密监测下暴露出来，同时还可以诊断基因突变点，帮助确定遗传病的种类。

作为样本的细胞来源于囊胚的外层，受精卵发育成囊胚之后，细胞数量已经得到了内细胞团和外滋养层的分化已经明显，外滋养层在将来会发育成胎盘，因此，从外层提取细胞不会对胚胎造成伤害。在经过第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)检测之后，可能会罹患唐氏综合征等近300种遗传病的胚胎会被淘汰掉，剩下的胚胎在遗传学层面属于相对优质的胚胎，移植后着床能力更强，不容易出现停育、流产等不良现象。

尽管羊水穿刺或者无创DNA也可以帮助检测唐氏综合征，但这两种检测方式都有一定的劣势。羊水穿刺如果操作不慎会伤害的到胎儿，无创DNA的准确率又难以保障。相比之下，还是第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)的性价比更加高一些，对胎儿和母体的健康也更有保障。

 
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